ERÜ ve Nice Üniversitesi'nin ortak çalışmasıyla keşfedilen CC2D1A geni, Türkiye'de sadece Kayseri'deki GENKÖK'te bulunan fare modelleri üzerinde incelendi. Yeni genin otizmle olan bağlantısı, bu alandaki araştırmalara büyük katkı sağladı. Bilim insanları, genetik ve çevresel faktörlerin otizmi nasıl etkilediğini anlamak için çalışmalarına devam ediyor. İşte konuya ilişkin detaylar…
Otizm spektrum bozukluğunun genetik temelini anlamak için yürütülen uluslararası çalışmalar, önemli bir gelişmeye imza attı. Türkiye'nin Kayseri kentindeki Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyelerinden Prof. Dr. Elif Funda Şener ve Fransa'nın Nice Üniversitesi'nden Prof. Dr. Minoo Rassoulzadegan, 2011 yılında başladıkları iş birliğiyle, otizm tedavisinde umut vadeden yeni bir gen tanımladı. 'CC2D1A' adı verilen gen, uluslararası veri tabanına kaydedildi ve otizm araştırmalarında çığır açacak bir buluş olarak kabul ediliyor.
YENİ GEN İLE OTİZM ARAŞTIRMALARINDA DÖNÜM NOKTASI
Türk ve Fransız bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna yönelik önemli bir buluş gerçekleştirdi. 2011 yılından bu yana süren araştırmalar, Türkiye'deki ERÜ Tıp Fakültesi'nin GENKÖK laboratuvarında ve Fransa'nın Nice Üniversitesi'nde yürütülen projeler sonucunda, 'CC2D1A' adlı yeni bir aday gen tanımlandı. Bu genin, otizm ile ilişkilendirilen genlerden biri olarak belirlenmesi, uluslararası veri tabanına kaydedildi.
CC2D1A GENİNİN ÖNEMİ VE ARAŞTIRMA SÜRECİ
Prof. Dr. Elif Funda Şener ve Prof. Dr. Minoo Rassoulzadegan, 2011'de başladıkları ortak çalışmalarda, Türkiye’de yalnızca GENKÖK'te bulunan gen ifadesi silinmiş fare modellerini kullanarak bu buluşa imza attı. 2016 yılında, Türkiye'deki otizm hastalarında bu genin farklı düzenlenmiş olduğunu gösterdiler. Şubat 2024 itibarıyla, CC2D1A geni uluslararası veri tabanına kaydedilerek, otizmde tedaviye yönelik önemli bir adım atılmış oldu.
GELECEK HEDEFLERİ VE PATENT ÇALIŞMALARI
Bilim insanları, elde ettikleri sonuçlar doğrultusunda tanı kitleri geliştirme ve bu alanda patent başvurusu yapma hedefindeler. Prof. Dr. Şener, "Bu gen özellikle merkezi sinir sisteminde görev yapan bir gen olarak öne çıkıyor. Çalışmalarımızın ilerleyen aşamalarında, otizmin genetik ve çevresel faktörlerle nasıl şekillendiğini daha iyi anlayacağız" dedi. Araştırmaların, otizm tedavisinde önemli bir dönüm noktası olacağı ve gelecekteki gelişmelere ışık tutacağı öngörülüyor.
“DÜNYA GENELİNDE ÇOK AZ SAYIDA KİŞİ BU KONUDA ÇALIŞIYOR”
Yaptıkları çalışmaların gelecekte yapılacak çalışmalar için de kaynak olabileceğini belirten Şener, "Merkezi sinir sisteminde görev yapan bu gen çok farklı moleküler yolaklarla iş birliği içinde olduğu yapılan çalışmalarla önem kazanıyor. Her geçen gün de yeni çalışmalarla bu genin yeni rolleri yeni yolaklardaki keşfi de ortaya konuyor. CC2D1A geni özellikle merkezi sinir sisteminde görev yapması dışında inflamasyon, hücre ölümü ile de ilişkili olduğu ortaya konuldu. CC2D1A geni ifadesi silinmiş yani knock-out olarak adlandırdığımız bir model GENKÖK bünyesinde transgenik laboratuvarımızda mevcut ve Türkiye'de sadece GENKÖK bünyesinde bu farelerle ilgili çalışma yapılmaktadır. Dünya genelinde de çok az sayıda araştırmacının bu genle ilgili çalışma yaptığını görüyoruz. Otizmli hastalarda CC2D1A genine ait mutasyonları ve gen düzeyleri üzerindeki değişimleri 2016 yılında ilk defa biz tanımlamış olduk" ifadelerini kullandı.
YENİ ÇALIŞMALAR SÜRDÜRÜLÜYOR
15 yıldır otizm üzerine yoğunlaşan çalışmalar yaptıklarını belirten Prof. Dr. Şener, açıklamasının devamında şunları söyledi:
"Otizm çok kompleks bir hastalık ve karşınızda bu kadar karmaşık bir tablo varken bir hastadan diğerine klinik bulgular çok fazla değişkenlik gösterirken işin altında yatan temel moleküler mekanizmayı çözmek bizim için daha da zorlaştırıyor. Bu süreçte elde ettiğimiz her sonucun çok kıymetli olduğunu düşünüyorum. Sadece hayvan modellemeleri değil, aynı zamanda klinikte de hem hastalar hem de aileleri üzerinde de yapmış olduğumuz çalışmalarımız var. Bunun için de değerli akademisyen arkadaşlarımızla da yıllardır iş birliği halindeyiz. Klinik olarak hastalar üzerinde yapmış olduğumuz çalışmalar da bize özellikle bazı noktalarda çok önemli fikirler sağladı.
Bu noktada elde ettiğimiz sonuçlarda özellikle otizm için aile temelli çalışmalar yapmamızın daha kıymetli olduğunu gösterdi. Bu süreç tedaviye yönelik hedeflerin yolunu açtı. Özellikle hayvan modelleri noktasında tedavinin başlatılması bizim ana amaçlarımızdan bir tanesiydi. Bunun altyapısını oluşturduk.
Bundan sonraki projelerimizde tedaviye yönelik olacak şekilde planlanmaya başladı. Otizmde bugün için etkin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Sadece hastalara eşlik eden ek klinik bulguları hafifletmeye yönelik tedavi seçenekleri sunulmaktadır. Biz de 15 yıllık birikimimizi kullanarak tanı kitleri geliştirilmesini planlıyoruz ve gelecek dönemde de buna yönelik patent çalışmalarımızı ve yeni büyük bütçeli projeler ile tedaviye yönelik bu hedefimizi gerçekleştirmek istiyoruz.”
“HÜCRE ÖLÜM MEKANİZMALARINI KONTROL ETTİK”
Prof. Dr. Elif Funda Şener’in araştırma ekibinde yer alan ve çalışmalarını GENKÖK bünyesinde yürüten Dr. Halime Dana ise "CC2D1A silinmiş otistik fare modeli üzerinde yaklaşık 11 yıldır çalışmalarımı sürdürmekteyim. TÜBİTAK projeleri başta olmak üzere birçok çeşitli projede, CC2D1A geni silinmiş fare modelleri ve otizm ile ilişkisini araştırdığımız çalışmalarımız güncel olarak devam etmektedir. Çok çeşitli projelerin yanı sıra yüksek lisans ve doktora tezimde de CC2D1A geni silinmiş fareler üzerinde çalıştık.
Yüksek lisans çalışmasında CC2D1A geni silinmiş otistik fare modelinde hafıza ve öğrenmeden sorumlu bir beyin bölgesi olan hipokampustaki hücre ölüm mekanizmalarını kontrol ettik. Gerçekten de bu mekanizmada büyük eksiklikler olduğunu gördük ve bu çalışmayı literatüre kazandırdık. Bu değişimin CC2D1A geninin eksikliğinden kaynaklandığını belirledik ve sonraki çalışmalar için planlarımızı yaptık. Doktora tezimde ise literatürde eksik kalan bir konuyu yine CC2D1A geni silinmiş otistik fare modelinde çalıştık. Doktora tezimin sonuçlarını da yakın zamanda paylaşacağız" diye konuştu.
