ABD’de faaliyet gösteren genom bilimi ve yapay zeka şirketi FDNA’da görev yapan araştırmacılar, fotoğraftan genetik hastalıkları teşhis edebilen bir yapay zeka algoritması geliştirdi. Yüz fotoğraflarını tarayan DeepGestalt adlı sistemin, genetik hataları doktorlara kıyasla çok daha yüksek oranda doğru tespit edebildiği belirtildi.
Genetik hastalıkları tespit etme konusunda bir adım daha atıldı, yapay zeka algoritması geliştirildi. Fotoğraftan rahatsızlığı teşhis eden yapay zekanın uzmanlara göre doğru tahminde bulunma oranı daha yüksek.
Genetik hastalıkların birçoğu son derece nadir görüldüğü için klinisyenler tarafından kolayca teşhis edilemiyor. Bu yüzden genetik bir hastalığa sahip kişiler ve yakınları ne gibi bir sorun olduğunu anlayana dek epeyce uzun ve travmatik bir teşhis sürecinden geçmek zorunda kalıyor. Bu soruna bir çözüm getirmek isteyen FDNA adlı genom bilimi ve yapay zeka şirketi, DeepGestalt adını verdikleri bir yüz analizi sistemi oluşturdu. Sonuçları Nature Medicine’da yayımlanan araştırmada şirket algoritmayı eğitmek için internetten seçilen 10 bin kişinin 500 bin yüz fotoğrafından oluşan bir veri seti kullandı. Daha sonra, tek bir genetik hastalığa sahip insanlarla birden fazla genetik hastalığa sahip insanların fotoğraflarını karışık olarak verip sistemin ne kadar iyi teşhis koyabildiği denendi. Bu şekilde iki test uygulandı. Uygulanan testlerin birincisinde Cornelia de Lange Sendromu, diğerinde ise Angelman Sendromu söz konusuydu. Bunların her ikisi de beraberinde bilişsel ve motor bozukluğu getiren gelişimsel bozukluklar. Sonuç olarak her iki testte de DeepGestalt’ın yüzde 90’ın üzerinde bir oranda doğru tahminde bulunduğu görüldü. Uzmanlarda ise bu oran yüzde 70-75 civarındaydı. DeepGestalt’a Noonan Sendromu’na (beş farklı genden hangisinin mutasyona uğradığına bağlı olarak çeşitli etkileri olan bir sendrom) sahip kişilerin fotoğrafları gösterilerek aynı hastalığa sahip ama farklı genotipleri olan kişilerin arasındaki farkı anlayıp anlayamadığı test edildi. Bu kez DeepGestalt sadece yüzde 65 oranında doğruluk payı elde edebildi. Yapılan son test ise 216 farklı hastalığa sahip kişiye ait yüzlerce fotoğrafa teşhis koymaktı, sistemin başarı tahmini yüzde 90 oldu.
