Türk bilim insanları çocuklarda böbrek yetmezliğinde kilit rol oynayan geni saptadı. Dünyada bir ilke imza atan araştırmacılardan Prof. Dr. Fatih Özaltın “FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde çok kritik bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk” dedi.
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi öncülüğündeki uzmanlar, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan önemli faktörlerden birinin FOXD2 isimli gendeki bozukluk olduğunu saptayarak, bu sonucu ilk kez uluslararası tıp literatürüne kazandırdı.
HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, 2021’de başlayan bilimsel çalışmanın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütüldüğünü aktardı. Çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kardeşin araştırıldığını, çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini anlatan Özaltın, ailede genetik faktörlerin incelendiğini söyledi.
Çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi olan USKA anomalisi en çok akraba evliliğinden doğan çocuklarda görülüyor.
BEBEKLER İÇİN HAYATİ
‘Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması’ başlıklı proje kapsamında desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de yürütüldüğünü belirten Özaltın, “Yaptığımız bilimsel çalışma neticesinde FOXD2 adını verdiğimiz gene ulaştık. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik ileri araştırmaları başlattık” ifadesini kullandı.
Prof. Dr. Özaltın, bu çerçevede uluslararası işbirliğine gidildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona sahip hasta bir ailenin daha belirlendiğini anlatarak, şöyle dedi:
“Yapılan işbirliği ve çalışmamız sonucunda, FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde çok kritik bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk. Bunu birtakım hayvan deneyleriyle de gösterdik. FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık.”
Özaltın, şöyle devam etti:
“Dünyada çok nadir bir hastalık için üç farklı aile ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımladık. Bu da FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olacağını ispatlayan en önemli bulgulardan bir tanesi oldu. Daha önce adı bilinen ama hangi durumlara yol açtığı bilinmeyen FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisi dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konuldu.”
