Türkiye'de yaşayan Fityan ailesinin çocuğu olan ve henüz 4 aylıkken yaşadığı ishal sorunu nedeniyle ölüm eşiğine gelen Abdurrahman'da, dünyada adı konulmamış bir genetik mutasyon tespit edildi. Araştırma sonucu ise dünyanın sayılı tıp dergilerinden ‘Nature dergisinde’ yayınlanarak tıp literatürüne girdi.
Abdurrahman bebek, henüz 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikayeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye getirildi. Hastayı değerlendiren Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun belirgin olarak azaldığını saptadı.
İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu.
Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.
DÜNYADA ADI KONULMAMIŞ GENETİK MUTASYON
Medical Park Bahçelievler Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da içinde olduğu bir araştırma grubunun; Abdurrahman ve aynı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar neticesinde, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı.
Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de benzer bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda etkili olduğu bulundu.
TIP LİTERATÜRÜNE GİRDİ
Araştırma, dünyanın sayılı tıp dergilerinden Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi sonucu hayata döndü.
UZUN DÖNEM SONUÇLARI HENÜZ BİLİNMİYOR
Bu mutasyon sonucu oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini ifade eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar sonrası anormal bir bağışıklık sistemi yanıtı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk döneminde başlamaktadır. Ama hafif tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun dönem sonuçları ise henüz bilinmemektedir” dedi.
