Cumhurbaşkanı Erdoğan tarafından NCL hastası küçük Zeynep’e verilen sözün ardından, ‘NCL hastalığı nedir, belirtileri nedir, tedavisi var mı?’ gibi konular araştırılmaya başlandı. Konu ile ilgili tüm gelişmeler haberimizde…
Dünyada çok az rastlanan bir hastalığın pençesine düşen ve gerekli ilaçları alamaması durumunda yaşama şansı bulunmayan 5 yaşındaki Zeynep Sargın’a Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan müjdeli haber gelince, ‘NCL hastalığı nedir, NCL hastalığı belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl olur?’ gibi konular da merak edilir oldu. Bu yönde merak ettikleriniz karar.com’da…
ERDOĞAN’DAN NCL HASTASI ZEYNEP’E MÜJDE
Halk arasında ‘beyincik erimesi’ olarak adlandırılan NCL hastası Bursalı Zeynep Sargın, Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’ın il teşkilatlarıyla buluştuğu yemek esnasında görüştü. Bursa milletvekillerinin aracı olmasının ardından babası Selçuk Sargın ile görüşen Erdoğan, küçük Zeynep’le yakından ilgilendi. Bu esnada babasından da Zeynep’in sağlık durumuyla ilgili bilgi alan Erdoğan, Zeynep’in yaşaması adına devamlı alması gereken pahalı ilaçların temin edilmesi için yanındaki yetkililere talimat verdi.
TÜRKİYE’DE YALNIZCA 7 KİŞİDE GÖRÜLDÜ
Türkiye’de sadece 70 kişide görülen NCL hastalığı, TİP2 türü de sadece 7 kişide bulunuyor. Zeynep, hastalığı daha fazla ilerlemeden, ayda 2 kez alması gereken ve değeri 150 bin Türk lirasını bulan ilacı beklerken Sargın ailesi, Sağlık Bakanlığı onayından geçen fakat SGK ödemesi kapsamına henüz dâhil edilmeyen ilacın maliyetini kendi imkânlarıyla karşılayamadığı için valilik onayıyla ‘Zeynep yaşamak için desteğinizi bekliyor’ şeklinde bir yardım kampanyası başlatmıştı.
NCL HASTALIĞI NEDİR?
Batten hastalığı, NCL olarak da bilinen sinir sisteminin nadir, ölümcül, kalıtsal bozuklukların adı olan NCL hastalığı, başlangıç yaşına elektron mikroskobik bulgularına ve gen lokusuna göre geç infantil ncl, infantil Ncl, adult ncl ve juvenil ncl olarak 4 ana grupta sıralanmıştır. Batten hastalığı / NCL’lerin çoğu tipleri genellikle çocukluk döneminde başlar. Hastalığı olan çocuklar genellikle sağlıklı görünürler ve semptom göstermeye başlamadan önce normal olarak gelişirler. Hastalık ilerledikçe, kötüleşen nöbetler ve giderek artan dil, konuşma, zihinsel yetenekler ve motor becerileri zarar görebilirler. Sonunda, Batten hastalığı olan çocuklar kör olur, tekerlekli sandalyeye bağlanır, yatalak hale gelir ve hayata veda ederler.
DİĞER GELİŞMELER İÇİN TIKLAYIN
YAŞANAN PROBLEMLER
NCL hastalığı nadir olduğundan dolayı hastalığın tanısı çok zor ve uzun bir süre almaktadır. Toplum tarafından çok bilinmeye NCL hastalığında, çok hızlı ilerlediği için tanı konulana dek çocuklar yürüme ve konuşma becerilerini kaybeder. Cln2 enzim replasmanı yürüyen ve konuşan hastalara uygulanır. Nadir hastalıklar için gerçekleştirilen araştırmalara finansal destek bulmak çok güüçtür, tedavi araştırmaları ve bulunan tedavilerin uygulanması oldukça maliyetlidir.
TEDAVİSİ
NCL şu ana dek bilinen tek tedavi seçeneği Ncl Cln 2 için olan Brineura cerliponase alpha enzim replasman tedavisi, yüzde 87 seviyesinde hastalığın ilerlemesini durdurur ve çocukların yatağa bağımlı duruma gelmesini engeller. Çocuğun kaliteli yaşam süresini uzatırken yeni tedaviler için zaman tanır. NCL hastalığın bilinen 14 tipi vardır. Her tipinin tedavi araştırmaları ve klinik çalışmaları farklıdır.
HASTALIĞIN ÇIKMA RİSKİ
Ailede 4 de bir çıkma riski bulunuyor, özellikle akraba evliliği hastalığın çıkma riskini yükseltmektedir. Dünyada her yüz bin çocuğun hemen hemen 2 ila 4’ünü etkilemektedir.
