Ünlü fizikçi Stephen Hawking ile adını duyuran, kasları hareket ettirememe hastalığı olarak bilinen ALS için uluslararası bir genetik haritalama projesi başlatıldı. Projeye Boğaziçi Üniversitesi’ndeki NDAL da destek veriyor.
ÜRÜN DİRİER / ÖZEL HABER
Uluslararası İnsan Genom Projesi’nin yeni aşaması olarak kabul edilen MinE Projesi kapsamında dünya genelinde 22 bin 500 kişinin genlerinin toplamı incelenerek, gen haritaları detaylandırılıyor. Projeye Türkiye’den Boğaziçi Üniversitesi de dahil edildi. MinE Projesi, henüz tedavisi olmayan ALS hastalığının moleküler düzeyde nedenlerini ve tedavi yollarını ortaya çıkarmayı hedefliyor. Dünyaca ünlü fizikçi Stephen Hawking ile adını duyuran, kasları hareket ettirememe hastalığı olarak bilinen ALS’nin sebebi henüz tam olarak bilinmiyor. Hastalığın yüzde 10’u genetik geçişli. Geri kalan yüzde 90’ına ise hangi çevresel veya psikolojik faktörlerin yol açtığı saptanabilmiş değil.
16 ÜLKE KATILIYOR
16 ülkenin katılımıyla sürdürülen projede Türkiye’yi Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı (NDAL) temsil ediyor. Alzheimer ve Parkinson gibi beyin hücrelerinin ölümüyle ilgili hastalıkları inceleyen NDAL, proje kapsamında ALS hastaları ve hasta yakınlarının genlerini inceleyecek.
SADECE OKUMASI 15 YIL
Proje Koordinatörü Prof. Dr. Nazlı Başak, Karar’a yaptığı açıklamada “Akraba evliliklerinden dolayı bu tür genetik hastalıklar bizde Batı ülkelerinden daha fazla. En çok 15 yıl içinde ALS’nin tarih olması için çalışıyoruz. Hastalığın genetik mutasyonlarını tamamen ortaya çıkarabilirsek, yaşlanınca ALS olacak bugünün potansiyel hastalarını yaşlandıklarında tedavi etmek mümkün. İleride bu hastalığı genetik olarak taşımayan bebekler de dünyaya gelebilecek” diyor.
Bilim dünyasının 90’lı yıllarda başlattığı, insanın genetik kimlik kartı olan DNA’sının tam ve detaylı haritasının çıkarılmasını amaçlayan İnsan Genom Projesi’nin yeni bir aşaması olan MinE’nin, ALS araştırmalarında ve hastalığın moleküler nedenini anlamada çığır açması bekleniyor. “Bugüne kadar sadece semptomatik tedavileri olan bu tür hastalıklarda maalesef nöron ölümü o kadar hızlıdır ki tedaviler yetersiz kalıyor ve hastalık hızla ilerliyor. Nöron ölümlerine neyin etken olduğunu da bilmiyoruz” diyen Başak sözlerini şöyle sürdürüyor: “Genom haritalama günümüz teknolojisiyle artık bir haftada yapılabiliyor ancak asıl iş o haritanın analizini yapabilmek. Bir insan DNA’sı 3 milyar yapı taşından oluşuyor. Genom haritası çıkarıldıktan sonra sadece okuması bile teknoloji olmadan 55 yıl sürer. 3 milyar yapı taşının binde biri yani 3 milyonu bizi diğer insanlardan farklı kılan özellikleri taşıyor. Hastalıklarımızı da... 3 milyon değişkeni analiz etmek kolay değil.”
225 TÜRK’ÜN GEN HARİTASI ÇIKARILDI
ALS’nin sporcularda 8 kat daha fazla görüldüğüne dikkat çeken Prof. Dr. Nazlı Başak “ALS, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar tamamen genetik yatkınlıkla ortaya çıkabildiği gibi, yüzde 90 kısmı çevresel faktörlere ve strese bağlı olarak da gelişebiliyor. Hatta kötü şans bile etkili diyebiliriz. Bunlar o kadar kompleks hastalıklar ki kanserden daha karmaşık. Sonuçta dünyada bilinen en kompleks makine olan beynin hastalıkları” diyor. İlk amaçlarının şu an yaşayan hastalara ve potansiyel hastalık taşıyıcılara yardımcı olmak olduğunu ifade eden Başak, 15 yılda ALS’nin haritasını yorumlayabilmiş olmayı ümit ettiklerini ekliyor. Araştırma kapsamında şimdiye kadar 225 Türk’ün genom haritası çıkarıldı.
FAZLASI ÇOK ZARARLI
Erzurum’daki Atatürk Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü yüksek lisans öğrencisi Ersan Turan bitirme tezinde daha çok sporcuların kas kütlesi oluşturmak için kullandığı ve vücut geliştirme salonlarında bulunan, peynir mayalanması sırasında oluşan peynir altı suyu kullanılarak imal edilen whey protein tozunun testisler üzerindeki etkisini ele aldı. Çalışmada 21 deneysel fare kullanıldı. Turan, tezinde bu protein tozunun uzman kontrolünde ve yeterli dozajda kullanması gerektiğini belirterek aksi halde testis ve spermlerde oluşan hasarın kısırlığa yol açabileceği belirtildi.
