Türkiye’de ilk kez Gülhane Askeri Tıp Akademisi’nde (GATA) gen dizileme teknolojisi kullanılarak yapılan erken gebelikte tarama testi NIPT (Non Invaziv Prenatal Test) ile düşük ve enfeksiyon riski ortadan kalkarken, gebeliğin dokuzuncu haftasından itibaren hastalık belirlenerek erken müdahale imkanı sağlanıyor.
GATA Öğretim Üyesi Doç. Dr. Erkan Demirkaya, mevcut uygulamada gebeliğin 11 ve 14’üncü haftalarında ikili, 16 ve 20’nci haftalarında ise üçlü ve dörtlü testlerin yapıldığını anımsattı. Demirkaya “Bu testlerde herhangi anormallik çıktığında, gebenin isteğine bağlı olarak, annenin karnına ince bir iğneyle girilerek bebeğin eşinden ya da bulunduğu sıvıdan örnek alınıyor. Bu şekilde bebeğe ait hücrelere bakılarak, kromozom bozukluğu olup olmadığı inceleniyor.” dedi.
35 YAŞ ÜSTÜ ANNELERE YAPILIYOR
Bu yöntemlerin, düşük ve annenin enfeksiyon kapmasıyla sonuçlanabildiğine dikkati çeken Demirkaya, düşük riskine de dikkat çekti. Yeni yöntemin erken tanı koyma, erken müdahale etme gibi avantajları olduğunu anlatan Demirkaya şöyle devam etti: “NIPT, gebeliğin dokuzuncu haftasından itibaren yapılabiliyor. Bu testle bebeğe ait genetik materyal özel teknolojilerin yardımıyla incelenerek, down sendromu başta olmak üzere diğer trizomiler ve cinsiyet kromozom bozuklukları belirlenebiliyor. Yeni yöntemle, ikili ve üçlü testlere oranla hastalıklara ilişkin çok daha yüksek oranda bilgi alınabiliyor.”
Demirkaya, bu tarama testinin, dünyanın önde gelen kadın doğum derneklerinin önerisi doğrultusunda, klasik tarama testlerinde yüksek risk saptanmış, bir önceki gebeliğinde kromozom bozukluğu olan, 35 yaş üzerindeki anne adaylarına yapılabildiğini söyledi.
TEST NASIL YAPILIYOR?
Test, anneden özel bir tüpe kan alındıktan sonra, bebeğe ait genetik materyalin (DNA) çok özel gelişmiş teknolojilerle incelenmesi esasına dayanıyor. Annenin kanında, bir miktar bebeğe ait DNA denilen genetik şifreler yer alıyor. Bu şifreler, anne kanında yüzde 1-2 oranında bulunuyor. Bu teknolojiyle, bebeğin DNA’sı annenin kanından ayrıştırılıyor ve bebekte herhangi genetik kaynaklı problem olup olmadığı belirlenebiliyor.