Üç tip down sendromu bulunuyor. Bunlar;
* Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun yüzde 90-95'ini oluşturan standart tiptir.
* Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun yüzde 3-5'ini oluşturan tiptir.
* Mozaik: Down sendromlu nüfusunun yüzde 2-5'ini oluşturan tiptir.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken, down sendromlu bireylerde bu sayı, üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.
Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.
Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu çocukların yüzde 75-80'i genç annelerin bebekleridir.
TÜRKİYE'DEKİ DOWN SENDROMLU KİŞİ SAYISI
Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşıyor. Türkiye'de tam bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 70 bin down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
DOWN SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELER?
* Down sendromu tanısı konmuş bir çocukta genellikle hafif veya orta derecede zeka geriliği bulunur.
* Yaşıtlarına kıyasla fiziksel açıdan da görünümleri farklı olmakla birlikte özellikle badem biçiminde çekik göz yapısına sahipler.
* Fiziksel bir hastalık değil yalnızca genetik bir farklılık olan down sendromu en belirgin belirtilerinden biri zayıf kas yapısı olur.
* Bu tanıya doğum süresinde veya bebeklikte ulaşılabilir. Küçük kafa, çıkıntılı dil, düzleştirilmiş yüz, yukarıya doğru eğikleşen göz kapakları, geniş ve kısa eller, kısa boy, gözün iris kısmında küçük ve beyaz lekeler ve basık kemerli burun şekli down sendromunun genel belirtileri arasında yer alır.
DOWN SENDROMUNUN NEDENLERİ
* Down sendromuna neden olan kromozom sorununa yönelik en temel kanı anne ile babadan geçmesi ve genellikle ilerleyen yaşlarda anne olmak gibi etkenlerdir.
* Özellikle down sendromlu bebeklerin birçoğu 35-40 yaş aralığındaki doğumların sonucunda dünyaya geliyor. Bu kapsamda down sendromunun meydana gelebilme ihtimalinin tek belirleyici özelliği hamilelik yaşı olduğunu söylemek mümkün.
* Yapılan araştırmalar 30 yaş altındaki gebeliklerde bu bilişsel rahatsızlığın ortaya çıkma ihtimali çok düşük. Ancak 44 yaş sonrasındaki gebeliklerde bu oran giderek artış gösteriyor.
DOWN SENDROMUNUN ÖZELLİKLERİ NELER?
* Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olabilir. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
* Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükür, fakat uygun eğitim programları ile down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atabilir ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilir. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktör.
* Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
* Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeniyle fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemli. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
* Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilir. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşıyor.
DOWN SENDROMLU ÇOCUĞUN AİLESİ NE YAPMALI?
* Çocuğuna ya da bebeğine down sendromu tanısı koyulan ebeveynlerin öncelikli olarak yapması gereken işlem, ilçe eğitim müdürlüğüne bağlı olarak faaliyet gösteren bir rehberlik servisine giderek randevu talebinde bulunmak olmalıdır. Sonrasında ise ebeveynler bu kurumdan da çocuklarının down sendromlu olduğunu belgeleyen bir rapor almalıdır.
* Bu belgeyle birlikte ebeveynler down sendromlu çocuğunun özel bir rehabilitasyon merkezinde ya da özel eğitim kurumlarında eğitim ve öğretim görmesini sağlayabilir.
* İlk olarak beslenme aşamasına dikkat edilmelidir. Çünkü bu hastalıkta kilo almaya meyilli olma durumu bulunmaktadır.
* Doğumdan sonra fiziksel anlamda özel olarak ilgi gereklidir. Fiziksel olarak destek için uzman desteği alınması gereklidir.
* Down sendromu tedavisi sürecinde özel eğitim alınması önemlidir. Yine bu durumda hastalığı olan bireyin diğer bireylerle iletişim içinde olması çok önemlidir.
* Bu süreç içinde annenin tutumu oldukça önemlidir. Fazlası ile duygusal davranışlar ve hastalığın anne tarafından reddedilmesi, tedavi sürecini olumsuz yönde etkiler. Bu nedenle tutum ve davranışların olumlu yönde olması önemlidir.
ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MI?
Her çocuk gibi down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahip. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesi. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmeli.
DOWN SENDROMLU ÇOCUK İLERDE NELER YAPABİLİR?
Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebiliyor, ikinci bir dil öğrenebiliyor, çalışabiliyor, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebiliyor. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız. Bir yandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.
HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?
Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebektir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler olacak. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.